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痛心!只因未做一项10澳元的筛查,澳洲2岁婴儿离世:其母亲悲痛示警

RIP

果在出生时做了那项10澳元的筛查,Nate Primmer今天应该还健健康康的活着。

儿子7个月大时,Jenna Primmer发现他有些异样:Nate无法和其他同龄婴儿一样坐起来或扭头。

她抱着Nate去医院检查,医生的话让她的心瞬间坠到了谷底:Nate得了庞贝病。

痛心!只因未做一项10澳元的筛查,澳洲2岁婴儿离世:其母亲悲痛示警
庞贝病是一项极为罕见的遗传病,澳洲平均每年有3名新生儿是庞贝病患者,全澳现有庞贝病患者不足70例。
患者会出现肌肉无力、肝脏肿大、心肌梗塞和呼吸困难等症状。
这种病发展很快,Nate被确诊时已经一岁,他的健康状况已经严重恶化。
Nate随后被送入ICU接受治疗,可一切已经太迟了,他在9个月后因液体流入肺部窒息而死。
而这样的悲剧原本可以不发生:如果Nate在出生时就被发现得了庞贝病,医生就会在第一时间让他服用特效药,阻止病程发展,他可以过上与正常人一样的生活。
痛心!只因未做一项10澳元的筛查,澳洲2岁婴儿离世:其母亲悲痛示警
Jenna Primmer痛心疾首地呼吁澳洲在新生儿足跟血检查中加入庞贝病筛查。
“一项简单地检查却决定着孩子的生死。”
“发现的时间越晚,孩子的病越严重。到最后用药也无力回天。”
前澳洲药品补贴计划负责人,现Better Access主席McNeill表示澳洲新生儿筛查只检查25种疾病。
“美国筛查60-80项,英国筛查50多项,澳洲在这方面远远落后于其他国家。”
因为在出生时没有接受庞贝病筛查,城市新生儿中的庞贝病患者平均90天大时才会被确诊,偏远地区的新生儿发现得更晚:半岁时才被确诊。
就算是为了经济考虑,Neill认为澳洲政府也有必要为新生儿做庞贝病以及其他罕见病筛查。
“ICU一天的费用大概是8500澳元,Nate去世前住了九个月。”
希望小Nate的离世能引起澳洲政府对罕见病的重视,不要让类似的悲剧再度上演。
来源:Herald Sun