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奇迹!墨尔本男孩身患怪病、医生说“活不过10岁”,他却刚刚庆祝了自己33岁生日

新冠疫情的肆虐,让我们仿佛忘记,这世上还有很多其他可怕的疾病。
“毛发硫营养不良症”,就是其中之一。这是一种罕见的遗传病,患者会对紫外线过敏,这种病也会极大地影响患者的寿命。
奇迹!墨尔本男孩身患怪病、医生说“活不过10岁”,他却刚刚庆祝了自己33岁生日
(毛发硫营养不良症症状)
一名墨尔本男孩不幸在年幼时患上这种病,而他“奇迹般的”活到了33岁。
他叫Sammy Joe Liistro,家住墨尔本Craigiebure。
上周三,他刚刚度过了自己33岁的生日,这也让他成为存活时间最久的“毛发硫营养不良症”的幸存者。
他去年还不幸感染上新冠,不过也顺利康复了。
Sammy Joe 的妈妈 Maria Liistro 说,每年儿子的生日即让人兴奋,又让人恐惧。
“我们不知道我们最后一次和他一起过生日会是什么时候。”Maria说。
“我总在想,‘我还能拥有他多久?’”
“我们爱Sammy,我们只想尽可能地让他留在我们身边。他是一个福星。”
Sammy Joe 的病情意味着,他不能暴露在任何阳光下,这也意味着他做任何事,都必须在夜间。
奇迹!墨尔本男孩身患怪病、医生说“活不过10岁”,他却刚刚庆祝了自己33岁生日
(Sammy和妈妈)
此外,他免疫力还低下,必须涂防晒霜、穿长袖和戴太阳镜–即使在室内也是如此。 
妈妈Maria觉得,Sammy Joe能活了这么久,都在于他们想尽办法让他远离紫外线。
“医生真的以为他会死的。他是个奇迹男孩。”Maria说。
Sammy Joe 的病情使他不仅对光敏感,而且还患有癫痫、高心率和湿肺综合症。
“许多患有这种疾病的孩子都活不过 10 岁。”Maria说。
“如果他们能活下来,那每年都是一件幸事。”
奇迹!墨尔本男孩身患怪病、医生说“活不过10岁”,他却刚刚庆祝了自己33岁生日
(2003年,Sammy Joe 和自己偶像,著名AFL运动员James Hird的合影)
但Sammy不是普通人。
几周前,Sammy还不幸感染了Delta新冠病毒,当时是他的一位护理人员不慎把病毒传到他们家中的。
“我被吓呆了。他的护理人员对我说,‘我不知道 Sammy 是怎么熬过来的。’”
奇迹!墨尔本男孩身患怪病、医生说“活不过10岁”,他却刚刚庆祝了自己33岁生日
尽管困难重重,Sammy最终还是康复了,他最喜欢的说法仍然是“到无限和超越”。 
Sammy的妈妈说,他的病情仍在缓慢发展,但并没有他们想象的那么快。
“Sammy还正在写一本关于他自己病情的书。”
 Sammy Joe 的经历,有助于让医疗专业人员研究如何最好地治疗这种病。
有兴趣的人可以在 Sammy Joe 的网站上了解更多信息:
http://www.friendsofsammyjoe.org/index.htm 
毛发硫营养不良症

Trichothiodystrophy (TTD) 也称为“阿米什脆发综合症”,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,会影响身体的许多部位。

“trichothiodystrophy”是个 希腊复合词 。源自另外3个词:

“tricho”(头发)、“thio”(硫)和“dystrophy”(消瘦)。

这种病的症状之一是头发脆、稀疏、易折断,这是由于缺乏硫而引起的,这是头发强度所必需的。硫是蛋白质和生物化合物的重要组成部分。

轻度病例可能仅涉及头发,而较严重的病例会出现,

 

头发结构受损、

智力残疾、

反复感染、

发育迟缓,

 

有些患者甚至可能在儿童早期死亡。

这是一种极为罕见的疾病,在美国和欧洲,估计发病率仅为百万分之一左右。

而在澳洲,目前约有 80 名儿童患有“毛发硫代营养不良症”。

(来源:www.hairscientists.org)

希望坚强的Sammy能坚持和病魔战斗,迎接自己一个又一个新的生日。
(来源:Heraldsun)